Prenatálne vyšetrenia dieťaťa

Prenatálna diagnostika je veľmi obsiahlou témou. Ide o skupinu vyšetrení, ktoré sa vykonávajú u dieťaťa ešte pred jeho narodením /pre – pred, natal – narodenie/. Cieľom týchto vyšetrení je odhaliť odchýlky od normálneho vývoja plodu. Ide o veľmi rôznorodú skupinu vyšetrení, ktorú by sme mohli rozdeliť podľa rôznych kritérií. U každej tehotnej ženy sa vykonávajú skriningové vyšetrenia a také, ku ktorým sa pristupuje len v špecifických prípadoch, napr. keď výsledok skriningového vyšetrenia ukazuje na možnosť odchýlky od normy.

Základné vyšetrenia

(ktoré by sa mali u nás vykonávať u každej tehotnej):

Ultrazvukové vyšetrenia

Jednu množinu tvoria ultrazvukové vyšetrenia, ktoré by mali byť počas celého obdobia tehotenstva aspoň tri.

Prvé vyšetrenie sa vykonáva cca. v 10. týždni: sledujú sa plodové obaly v maternici, samotný zárodok /embryo/ a jeho bijúce srdiečko.

Druhé vyšetrenie by sa malo vykonať okolo 20. týždňa, nie však neskôr ako v 22. týždni. Je to veľmi dôležité vyšetrenie a na vyšetrujúcom je veľká zodpovednosť. V tomto štádiu už môžeme sledovať všetky orgánové systémy plodu /nervový systém, močový, tráviaci systém , končatiny , tváričku plodu/ a vyšetrujúci by mal vedieť zodpovedne prehlásiť, či sa jedná o normálny nález, alebo či je tu istá pravdepodobnosť odchýlky od normy vývoja a poslať pacientku na podrobnejšie vyšetrenia.

Tretie ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva cca. v 30.týždni gravidity. Zjednodušene povedané, týmto vyšetrením sa zisťuje, ako sa dieťatko má. Či má dostatok živín a hlavne kyslíka. Merajú sa parametre /hlavička, bruško, stehenná kosť/, podľa ktorých sa dá odhadnúť hmotnosť dieťatka , posúdiť, či je v norme. Meria sa rýchlosť prúdenia krvi v pupočníkovej cieve v jednotlivých fázach srdcového rytmu – ak je vyšetrenie v norme, dieťatko sa má dobre a nevyžaduje špeciálny prístup. Ak vás lekár ultarzvukom vyšetroval častejšie, nič vám samozrejme nehrozí, väčšinou sa robí ultarzvuk ešte aj tesne pred pôrodom na odhadnutie hmotnosti dieťatka.

Krvné testy

Do ďalšej skupiny týchto základných vyšetrení patria krvné testy, tzv. biochemický skríning. V 16. týždni gravidity sa odoberie krv a zisťuje sa hladina niektorých látok. Najznámejšie je zisťovanie hladiny alfafetoproteínu /AFP/, alebo trojica testov: AFP, E3 /voľný estriol/, HCG /choriogonadotropín/. Ak sa výsledky týchto testov odchyľujú od normálu, je zvýšené riziko abnormálneho vývoja plodu (napr. prítomnosť genetického ochorenia, chybný vývoj nervovej sústavy, atď.) a pacientke treba odporučiť ďalšie špeciálne vyšetrenia.

Ozvy srdiečka plodu

Najbežnejším a najjednoduchším prenatálnym vyšetrením v poradni pre tehotné je počúvanie oziev srdiečka plodu a dotazy na pohyby plodu.

Amniocentéza

K najčastejšie vykonávaným vyšetreniam, mimo základných, teda patriacich do špecifickej skupiny vyšetrení, patrí amniocentéza a následný rozbor plodovej vody. Pristupuje sa k nemu z viacerých príčin, ako napr.

abnormálne hodnoty AFP,
vek pacientky nad 35 rokov,
výskyt dedičného ochorenia v rodine pacientky, alebo u predchádzajúceho dieťaťa,
abnomálny alebo podozrivý nález na ultrazvuku.

Ihlou sa odoberie cca. 20ml plodovej vody, (ktorá sa rýchlo dotvorí, takže dieťatku nechýba) a tá sa odosiela na vyšetrenie na oddelenie lekárskej genetiky. Vyšetrenie je založené na tom, že plodová voda obsahuje bunky kože plodu, a z týchto buniek sa potom dá získať takzvaný karyotyp – obraz všetkých chromozómov. To je to najzákladnejšie, existujú však aj zložitejšie metódy , keď sa analyzuje samotná DNA. Stručne povedané, genetik vám dá odpoveď na to, či vaše dieťa nemá genetické ochorenie.

Ďalšie metódy prenatálnej diagnostiky sa u nás takmer nevykonávajú.