Prenatálna diagnostika

Moderná medicína je mimoriadne akcieschopná. Zdokonaľuje prevenciu, diagnostiku, liečbu, nové poznatky okamžite integruje a využíva. Prenatálny vývoj dieťaťa dnes môžeme veľmi jednoducho sledovať pomocou sonografických prístrojov. Biochémia pomáha zachytiť geneticky rizikové gravidity, molekulárna genetika sa stala základom genetického poradenstva.

Prenatálna diagnostika využíva celú paletu metód. K tým najznámejším metódam prenatálnej diagnostiky patria:

Ultrazvukové vyšetrenia

Ultrazvukové vyšetrenia umožňujú zistiť vrodené vývojové chyby, mimomaternicové tehotenstvo, rozoznať viacpočetné tehotnosti, sledovať polohu plodu, množstvo plodovej vody a pod.

Biochemické vyšetrenia

Biochemické vyšetrenie krvného séra odhaľuje genetické odchýlky. Hodnoty alfafetoproteínov, choriongonadotropínu (HCG) a voľného estriolu stanovujú tzv. “individuálne genetické riziko”.

Zvýšenie rizika poukazuje na pravdepodobnosť chromozomálnych aberácií plodu napr. m. Down, alebo poruchy centrálneho nervového systému ako je napr. anencefalia, rázštep chrbtice.

rodinka.sk e-book:

Pozitívny nález však nemusí ešte znamenať prítomnosť choroby!
Vždy ide o pravdepodobnosť výskytu. Riziko postihnutia sa udáva 1 : 250 (t. j. jedno ochorenie na 250 zdravých detí)

Cytogenetika

Cytogenetické vyšetrenie pomáha rozlíšiť postihnutie s vyššou dávkou spoľahlivosti ale i rizika. Odoberajú sa bunky z plodovej vody pri amniocentéze. Amniocentéza sa dnes doporučuje všetkým ženám, ktorých vek počas tehotenstve dosiahol a prekročil 35 rokov.

Endoskopia

Využitie v praxi majú aj endoskopické metódy ako fetoskopia a embryoskopia. Jedná sa o priame pozorovanie embrya alebo plodu cestou optických vláken.

Informácie získané pri prenatálnej diagnostike sú užitočné. Môžu oslobodiť, potešiť ale aj mimoriadne zaťažiť. Včasné odhalenie ťažkých chorôb plodu môže priniesť výhody vtedy, keď vieme terapeuticky zasiahnuť.
Všetky vyšetrenia, ktoré tehotná žena podstupuje, by mali byť v službe životu. Zámer, uchýliť sa v prípade potreby k potratu, nemôže prenatálnu diagnostiku eticky legitimovať.

Autorka prednáša Bioetiku na Fakulte Zdravotníctva a sociálnej práce Trnavskej univerzity Pozn: článok bol redakčne krátený a upravený