Prenatálna diagnostika a ultrazvukové vyšetrenia

Prenatálna diagnostika

je zameraná na vyhľadávanie vrodených vývojových chýb ešte pred narodením dieťaťa, charakter vyšetrení je rôzny

• sledovanie markerov v krvi matky,
• ultrazvuková diagnostika,
• vyšetrenie vzorky plodovej vody…

a vykonáva sa v niekoľkých stupňoch.

Tým prvým, najzákladnejším je skríning – jednoduché vyhľadávanie, pri ktorom sa test vykoná u každej budúcej mamičky, samozrejme s jej súhlasom.

AFP – zisťovanie hladiny alfafetoproteínu

Príkladom laboratórneho skríningu je zisťovanie hladiny alfafetoproteínu /AFP/ v krvi tehotnej ženy. AFP je proteín produkovaný pečeňou plodu, pri Downovom syndróme býva jeho hladina výrazne znížená, naopak pri poruche uzatvárania neurálnej trubice býva jeho hladina abnormálne vysoká.

Na takýto biochemický skríning sa dá využiť aj meranie ďalších látok v krvi matky, takzvaných markerov. Sú to napr. humánny choriový gonádotropín /hCG/, nekonjugovaný estriol E3 a iné. Najpoužívanejším skríningom je meranie hladiny AFP v krvi matky. Krv sa odoberá medzi 14.- 20. týždnom, najvhodnejším obdobím je 16. týždeň.

Ultrazvukové vyšetrenia

Ďalším skríningom v sledovaní vývoja plodu sú jednotlivé ultrazvukové vyšetrenia.

Základné vyšetrenie sa vykonáva u každej budúcej mamičky medzi 18.- 20. týždňom gravidity a je zamerané na zhodnotenie vývoja jednotlivých orgánových systémov plodu.

Odber plodovej vody

Patologické hodnoty pri biochemickom skríningu, alebo podozrenie na vrodenú vývojovú chybu pri základnom ultrazvukovom vyšetrení sú dôvodom na vykonanie druhého stupňa prenatálnej diagnostiky, ktorým je odber plodovej vody a laboratórne vyšetrenie jej vzorky.

Najvhodnejším obdobím na odber plodovej vody je 17.-18.týždeň gravidity. Pri kontrole ultrazvukom sa vpichne punkčná ihla do priestoru vyplneného plodovou vodou a odoberie sa 25-30 ml plodovej vody. Z plodovej vody sa zložitou technológiou získavajú bunky plodu – hovoríme o kultivácii amniových buniek. Tie sa potom dajú podrobiť ďalšiemu rozboru, vyhotoví sa karyotyp, čo je vlastne mapa všetkých chromozómov.

Takto sa dá odhaliť napr. Downov syndróm – 21.pár chromozómov nie je dvojica, ale trojica, preto má toto ochorenie označenie trizómia 21.chromozómu. Ďalej je možné v konkretnych úsekoch analyzovať DNA a tak potvrdiť, alebo vylúčiť niektoré genetické ochorenia.

Ďalej sa dá vzorka plodovej vody podrobiť biochemickej analýze, to znamená, že sa zmeria koncentrácia niektorých látok. Takto sa zisťujú niektoré metabolické vrodené ochorenia: poruchy metabolizmu tukov, cukrov, bielkovín, dá sa stanoviť hladina AFP, hladina fosfolipidov /látka určujúca zrelosť pľúc plodu/.

Niekedy sa odporučí budúcej mamičke absolvovať odber plodovej vody aj napriek normálnej hodnote AFP pri skríningovom vyšetrení a normálnym výsledkom skríningového ultrazvukového vyšetrenia. Je to v prípadoch zvýšeného rizika vzniku vrodenej vývojovej chyby.

Sú to zväčša tieto prípady:

• vek matky nad 35 rokov,
• ak má jeden z rodičov, alebo niektoré zo starších súrodencov genetické ochorenie,
• užívanie niektorých liekov, alebo Rtg vyšetrenie počas prvého trimestra gravidity.

Ultrazvukové vyšetrenie

UZV vyšetrenie patrí k štandardným vyšetreniam počas tehotnosti. Presadil sa model trojice vyšetrení.

Prvé vyšetrenie je zamerané na diagnostiku – teda overenie, dôkaz, potvrdenie tehotnosti. Používa sa brušná, alebo vaginálna sonda a zisťuje sa, či je zárodok uložený v maternici, počet zárodkov, neskôr je potrebné potvrdiť životné prejavy, ktorými sú tlkot srdiečka /7.- 8.týždeň/ a pohyby /8.-9.týždeň/.

Druhé vyšetrenie sa vykonáva približne v 20. týždni tehotnosti a je zamerané na hodnotenie správnosti vývoja jednotlivých orgánových systémov plodu. Zároveň sa vykoná aj biometrické vyšetrenie, to znamená, že sa odmerajú a vyhodnotia určité štandardné parametre, zväčša sú to vzdialenosti na hlavičke /BPD/, na brušku /priemer, alebo obvod/ a na nožičke /dĺžka stehennej kosti/. Odmerané vzdialenosti slúžia na zhodnotenie správnosti rastu plodu. Sleduje sa aj množstvo plodovej vody, uloženie a štruktúra placenty.

Tretie vyšetrenie sa vykoná približne v 30. týždni gravidity. Znovu sa zhodnotí správnosť vývoja jednotlivých orgánov. Ťažisko vyšetrenia spočíva vo vyšetrení fetoplacentárnej cirkulácie a v meraní už spomínaných biometrických parametroch. Takzvaným dopplerovským ultrazvukovým vyšetrením sa sleduje rýchlosť prúdenia krvi v určitých cievach. Pri bežnom vyšetrení je to pupočníková cieva artéria umbillicalis, ale pri podrobnejšom vyšetrení to môžu byť aj iné cievy /cievy maternice, cievy plodu /aorta, cievy mozgu/. Cieľom tohto vyšetrenia je zhodnotiť, či je plod dostatočne zásobený kyslíkom, znovu overiť správnosť rastu a vývoja.