Kým rastie bruškoVyšetrenia

Downov syndróm a vek matky

 Petra Polovková   01.06.2020   1

Falošná pozitivita 1-2% znamená, koľko percent gravidít, v prípade ktorých sa identifikoval Downov syndróm, bude nakoniec dieťa zdravé. Riziko Downovho syndrómu rastie s vekom matky.

shutterstock

Tehotenské vyšetrenia – Downov syndróm

Na ultrazvuku v 11-13. tt. sa okrem iného meria hrúbka šije, čiže nuchálna translucencia (NT), po anglicky nuchal translucency scan. Presnejšie - meria sa hrúbka vrstvy tekutiny na zadnej strane krku dieťatka.

Deti s Downovým syndrómom ju majú hrubšiu. Nie je to však také priamočiare, pretože nie všetky deti s Downovým syndrómom majú hrubšiu šiju.

Len 65 - 85%. A tiež 13% zdravých detí má hrubšiu šiju.

Preto je vždy potrebné vykonať dodatočné iné vyšetrenia. Kombinovaný test pozostáva z PAPP-A (krvný test) + free-b- hCG (krvný test) + NT(ultrazvuk) + NB(ultrazvuk).

Takýto test je momentálne najspoľahlivejšou neinvazívnou metódou, ako odhaliť Downov syndróm. Jeho citlivosť je 95%. To znamená, že je 95% pravdepodobnosť toho, že v prípade plodu s Downovým syndrómom, bude test pozitívny.

Druhým udávaným číslom je falošná pozitivita. Je to 1-2% a znamená, koľko percent gravidít, v prípade ktorých sa identifikoval Downov syndróm, bude nakoniec dieťa zdravé.

Podľa tabuľky s medzinárodnými údajmi rastie riziko Downovho syndrómu s vekom matky.

ingimage
Vek matky Riziko Downovho syndrómu Vek matky Riziko Downovho syndrómu Vek matky Riziko Downovho syndrómu  
Pod 25 rokov 1:1500 33 1:570 42 1:65  
25 1:1350 34 1:470 43 1:50  
26 1:1300 35 1:380 44 1:35  
27 1:1200 36 1:310 45 1:30  
28 1:1100 37 1:240 46 1:20  
29 1:1000 38 1:190 47 1:15  
30 1:910 39 1:150 48 1:11  
31 1:800 40 1:110 49 1:8  
32 1:680 41 1:85 50 1:6  

Falošná pozitivita je malé číslo, ktoré na prvý pohľad vyzerá super. Avšak v populácii s nízkym výskytom choroby má úplne zvrátenú výpovednú hodnotu.

Predstavte si doktora, ktorý vyšetril 1000 pacientok, ktoré mali okolo 29 rokov

Tento doktor pravdepodobne 1 pacientke povedal, že jej dieťa má Downov syndróm (keďže citlivosť je 95%, tak tento syndróm veľmi pravdepodobne objavil). Falošná pozitivita 1-2% však hovorí, že aj ďalším 10 – 20 pacientkám povedal, že ich dieťa má Downov syndróm.

Predstavte si, že Vám doktor povie, že Vaše dieťa má Downov syndróm

Pravdepodobnosť toho, že ho naozaj má, je 1 : 10 (až 1 : 20). Ak si chcete byť viac istá, v týchto prípadoch je dôvod k priamemu vyšetreniu tkanív plodu získaných odberom choriových klkov (CVS) alebo plodovej vody (AMC) a vyšetrením plodu metódami molekulárnej genetiky (Microarray).

Veľmi dobré, ale drahé sú aj neinvazívne testy z krvi matky Prenascan a MaterniT21plus bez rizika potratu.

Predstavu o tom, ako často sa žena trápi zbytočne, môže poskytnúť nasledovný údaj: Každá 35. amniocentéza potvrdí trizómiu.

Veda stále pokračuje vpred a ženy, ktoré chcú mať istotu, majú čoraz viac a viac možností.

Odosielam Váš hlas...
Hodnotenie: 4.3 z 5. Celkom 3 hlas(ov).
Kliknite na hviezdičky pre ohodnotenie článku.
Najčítanejšie
Komentáre k článku
Inga napísané 07.04.2018 23:51

"Predstavte si, že Vám doktor povie, že Vaše dieťa má Downov syndróm

Pravdepodobnosť toho, že ho naozaj má, je 1 : 10 (až 1 : 20)" Tak táto veta absolupútne nesúhlasí s tvrdením o falošnej pozitivite: "Je to 1-2% a znamená, koľko percent gravidít, v prípade ktorých sa identifikoval Downov syndróm, bude nakoniec dieťa zdravé."

 

Ak test na syndróm dopadne pozitívne, znamená to, že dieťa syndróm s 98 až 99 % pravdepodobnosťou má. A to nie je 1 : 10 až 1 : 20, ale 1 : 1,01 až 1 : 1,02 A nie aby to niekto chápal ako "šancu jedna ku jednej", tá šanca, že bude dieťa zdravé je malá: 1 ku 99

smile zwinker Big Grins Confused Cool Cry Eek Evil Frown Mad Mr. Green Neutral Razz Redface Rolleyes Sad Surprised





Tehotenský kalendár
Náš TIP
Komentáre k článku
Inga napísané 07.04.2018 23:51

"Predstavte si, že Vám doktor povie, že Vaše dieťa má Downov syndróm

Pravdepodobnosť toho, že ho naozaj má, je 1 : 10 (až 1 : 20)" Tak táto veta absolupútne nesúhlasí s tvrdením o falošnej pozitivite: "Je to 1-2% a znamená, koľko percent gravidít, v prípade ktorých sa identifikoval Downov syndróm, bude nakoniec dieťa zdravé."

 

Ak test na syndróm dopadne pozitívne, znamená to, že dieťa syndróm s 98 až 99 % pravdepodobnosťou má. A to nie je 1 : 10 až 1 : 20, ale 1 : 1,01 až 1 : 1,02 A nie aby to niekto chápal ako "šancu jedna ku jednej", tá šanca, že bude dieťa zdravé je malá: 1 ku 99

smile zwinker Big Grins Confused Cool Cry Eek Evil Frown Mad Mr. Green Neutral Razz Redface Rolleyes Sad Surprised