Klinefelterov syndróm. Môže stáť za neplodnosťou muža

Klinefelterov syndróm je pomerne bežné, geneticky podmienené ochorenie v populácií mužov. Je tiež známy pod označením XXY syndróm, ktorý sa objaví vtedy, ak má chlapec vo svojej genetickej výbave navyše chromozóm X.

Príčina vzniku Klinefelterovho syndrómu

Genetická výbava každého z nás je obsiahnutá v chromozómoch, ktoré sa nachádzajú v našich bunkách. Pohlavie určujú naše pohlavné chromozómy. Ženy majú dva chromozómy X (XX) a muži majú jeden chromozóm X a jeden Y (XY). Muži s Klinefelterovým syndrómom sa narodia s bunkami, ktoré majú navyše chromozóm X, teda XXY.

Klinefelterov syndróm je geneticky podmienené, ale nie je to dedičné ochorenie – nepostupuje v rodovej línií, ako niektoré iné genetické ochorenia. Problém vznikne pri delení rodičovských buniek. Niektorí chlapci majú dokonca viacej „nadbytočných“ X chromozómov, čo perspektívne zhoršuje príznaky a problémy s ochorením súvisiace.

Ak sa zistí, že XXY zostava sa nachádza len v niektorých bunkách človeka, hovorí sa o mozaikovom Klinefelterovom syndróme. Príznaky potom bývajú miernejšie.

Po prvý raz toto ochorenie popísal endokrinológ původu Harry Fitch Klinefelter, Jr. v roku 1942. Udáva sa, že KS je diagnostikovaný u jedného chlapca za 500.

Príznaky a problémy Klinefelterovho syndrómu

U veľa detí sa žiadne príznaky neobjavujú, resp. sú ťažko zachytiteľné, až do dospelého veku. Mnoho mladých mužov sa zoznámi s týmto svojim ochorením až v čase, keď si chcú založiť rodinu a zistia, že majú problém s plodnosťou. Pri pátraní po príčinách sa zistí, že ňou je Klinefelterov syndróm.

Medzi typické príznaky Klinefelterovho syndrómu patria:

u malých bábätiek sa objavuje svalová hypotónia, „tichá osobnosť“, spomalený psychomotorický vývin,
u starších chlapcov je to vysoká postava (obvykle je chlapec vyšší než jeho rovesníci),dlhé ramená a nohy, široké boky,
zväčšené prsia (gynekomastia),
chlapci majú obvykle menšie semenníky, ktoré zapríčiňujú nižšiu tvorbu testosterónu – tým pádom nižšiu produkciu spermií a následne neplodnosť.
u niektorých chlapcov sa môžu objaviť problémy s rečou a učením,
oneskorená či nekompletná puberta, menej ochlpenia na tvári a tele, ktoré pubertu sprevádza.

TIP redakcie: Možno vás bude zaujímať aj článok TANNEROVA STUPNICA – OPIS ZÁKLADNÝCH ZNAKOV DOSPIEVANIA»»»

Spomenuté telesné príznaky sprevádzajú odchýlky v sociálnom vývine a rečových schopnostiach chlapca. Chlapci môžu mať problém so sústredením udržaním pozornosti, učia sa rozprávať neskôr a môžu mať problém s používaním slov pri vyjadrovaní. Tiež sa môžu objaviť problémy až pri zaškolení – keď sa dieťa učí čítať a písať.

V sociálnej oblasti sa títo chlapci javia ako tiché osobnosti, poslušné deti. Sú akoby hĺbavejší, radi nápomocní iným deťom či dospelým. Často majú nízke sebavedomie a bývajú menej „akčnejší“ než chlapci v rovnakom veku – je to badateľné najmä s blížiacou sa pubertou.

Muži s Klinefelterovým syndrómom sú vo väčšom ohrození rakoviny (prsníka), cievnych problémov, osteoporózou v neskoršom veku a problémami v sexuálnej oblasti (znížené libido, neplodnosť).

Diagnostika a liečba Klinefelterovho syndrómu

Ako sme už spomenuli, ochorenie sa často diagnostikuje až vo vyššom veku chlapca. Obvykle o svojom ochorení netuší až 75% ním postihnutých mužov.

U chlapcov môžu rodičia identifikovať problémy pri oneskorenom nástupe puberty a vtedy hľadajú pomoc odborníka.

Čím včaššie sa ochorenie diagnostikuj, tým skôr sa nasadí liečba a tým vyššiu kvalitu života má následne menšie limity v živote zažíva mladý muž či chlapec.

V rámci diagnostiky Klinefelterovho syndrómu: sa používajú krvné testy na zistenie hladiny určitých hormónov. Druhým diagnostickým nástrojom je chromozomálna analýza – tiež sa robí z krvnej vzorky. Tá určí počet chromozómov.

Liečba ochorenie nezvráti, ale zmierňuje jeho dôsledky – symptómy. V liečbe sa používa testosterón. Zvyšovanie hladiny tohto hormónu v tele chlapca zabezpečí, že sa môžu vyvinúť väčšie svaly, hlbší hlas (mutovanie), podporiť rast penisu a ochlpenia. Testosterón zároveň redukuje rast prsníkov.

Ak sa ochorenie diagnostikuje v rámci prenatálneho skríningu, samotná liečba začína okolo 11 roku života chlapca. Testosterón je aplikovaný injekčne alebo vo forme gélu cez kožu. Liečba je celoživotná a obvykle nepomáha s neplodnosťou.