Nový test odhalí Downov syndróm, aj pohlavie bábätka

Test bez rizika – do 5 dní

TRISOMY test sa na rozdiel od invazívnych vyšetrení analyzuje zo vzorky krvi matky, a preto nepredstavuje pre plod žiadne riziko. Vyšetrenie je možné podstúpiť už od 12. týždňa tehotenstva a výsledky sú k dispozícii spravidla do 5 pracovných dní.

Pre koho je test určený?

Test je zvlášť vhodný pre tehotné ženy, ktoré majú zvýšené obavy z možného postihnutia, budú mať v čase pôrodu viac ako 35 rokov alebo mali pozitívny výsledok biochemického skríningu, ktorý sa následne v bežnej praxi potvrdzuje iným invazívnym vyšetrením, najčastejšie odberom plodovej vody – amniocentézou.

„Z praxe našich laboratórií vyplýva skúsenosť, že približne každá 35. vykonaná amniocentéza z dôvodu pozitívneho výsledku biochemického skríningu je s pozitívnym výsledkom na Downov syndróm.

Amniocentéze sa teda mohlo vyhnúť približne 34 žien, ak by bolo dostupné iné vyšetrenie, ktoré by dokázalo vyvrátiť podozrenie na chromozómové poruchy plodu. Túto možnosť ponúka TRISOMY test,“ vysvetľuje RNDr. Dagmar Landlová, cytogenetička z laboratórií Medirex.

Istota aj bez amniocentézy

TRISOMY test odborníci odporúčajú aj ženám, ktoré otehotneli po umelom oplodnení, pri ultrazvukovom vyšetrení mali výsledok so zvýšeným rizikom vyšetrovaných trizómií alebo prekonali spontánne potraty.

„O toto vyšetrenie majú záujem napríklad pacientky, ktoré sa vyslovene amniocentézy boja a odmietajú ju podstúpiť, hoci výsledky iných skríningových vyšetrení im vyšli pozitívne. Vďaka tomuto testu vyšetrovanému z krvi, teda bez rizika pre plod, sa nemusia po zvyšok tehotenstva stresovať a ostávať v neistote. Do 5 dní majú po obavách,“ hovorí MUDr. Vladimír Cupaník, PhD., prednosta gynekologicko-pôrodníckeho oddelenia nemocnice KOCH.

	Prečítajte si tiež: Všetko, čo chcete vedieť o amniocentéze

Ako test funguje?

„Vzorku krvi pacientky posielame do laboratórií Medirex, kde ju spracujú, analyzujú a vyhodnotia. Výsledky sú známe do 5 dní, laboratórium ich posiela do rúk nám, lekárom, a my ich pacientke následne interpretujeme. Ak si to budúca mamička želá, tak aj s dobrou správou, či sa môžu doma tešiť na chlapca, alebo dievča,“ opisuje priebeh testu MUDr. Cupaník.

Samotná analýza v laboratóriu je zložitý proces, ktorý si vyžaduje najmodernejšiu, sofistikovanú a vysokovýkonnú technológiu. V poslednej fáze sa v genomickom sekvenátore číta 30 miliónov fragmentov DNA počas 20 hodín.

Analýzu údajov jedinej vzorky získaných zo sekvenátora vyhodnocuje vysokovýkonný počítač pomocou unikátneho matematicko-štatistického algoritmu približne 20 minút. Až na základe vyhodnotenia dát matematickým modelom môžu v laboratóriu určiť konečný výsledok analýzy.

Pacientka môže o TRISOMY test požiadať svojho gynekológa alebo špecialistu v odbore klinická genetika. TRISOMY test nie je hradený z verejného zdravotného poistenia, vyšetruje sa na žiadosť pacientky a stojí 350 €.

Viac informácií o TRISOMY teste, rovnako ako zoznam lekárov, ktorí toto vyšetrenie poskytujú, nájdete na www.trisomytest.sk .

(5 hlasov, priemerne: 4,40 z 5)

Loading...