Genetický ultrazvuk

Mgr. Hana Celušáková 17

Od 80. tých rokov minulého storočia je u nás plošne zavedený v rámci prenatálnych poradní screening správneho vývoja gravidity pomocou  AFP testu.

Hodnotia sa sérové hodnoty AFP u tehotnej v II. trimestri – nízke poukazujú na možnosť plodu s Downovým syndrómom (DS), naopak zvýšené hodnoty poukazujú na možnosť defektov neurálnej rúry (NTD).

Shutterstock

Test je finančne nenáročný, no málo citlivý najmä pri zachytávaní DS – dokáže zachytiť len 35 % plodov.

Na viacerých, hlavne krajských úrovniach,  sa tehotným poskytuje screening biochemických markerov v podobe Triple testu (MSAFP, uE3 a HCG) v kombinácii s materským vekom. Táto metóda detekuje 57-65 % (pri 5 % falošnej pozitivity) plodov s trizómiou 21 (Downov syndróm).

Prečítajte si aj: Downov syndróm a vek matky

Šijové prejasnenie – NT

Od roku 1985 bol zaradený do sytému vhľadávania postihnutých plodov marker nuchálnej kožnej riasy na záhlaví (nuchal fold, nuchal skin fold thickness), laicky tzv. „presvietenie šije.“ 

V náleze sa spravidla uvádza skratka NT (Nuchal Translucency). V súčasnoosti sa pokladá za najsenzitívnejší marker na detekciu chromozomálne postihnutých plodov v II. trimestri, najma trizómie 21.

NT (Nuchal Translucency) – šijové prejasnenie je definované ako nahromadenie tekutiny v zátylku plodu na konci prvého a na začiatku druhého trimestra.

Pri plodoch s Downovým syndrómom, s genetickými anomáliami, vážnymi chybami srdca a hrubých ciev alebo skeletálnymi dyspláziami sa na tomto mieste nachádza väčšie množstvo tekutiny, čo spôsobuuje edém záhybu šije. Ten sa prejaví vysokými hodnotami NT. Hrúbka šijového prejasnenia je u zdravých plodov cca 1 až 2,5 milimetra (našla som údaj o norme až do 3 mm).

Shutterstock

Vyšetrenie sa musí vykonať v 11. až 13. týždni tehotenstva, presné stanovenie veku gravidity je základým predpokladom relevantného výsledku. Je rozdiel v hodnotách NT aj pre tieto tri týždne. Zároveň je pri meraní dôležitá poloha plodu (neutrálna), iná poloha hlavičky môže výsledky skresliť. 

Keďže sa jedná o veľmi presné meranie s malou toleranciou odychýlky (desatiny milimetra), štúdie potvrdzujú, že toto vyšetrenie môže urobiť len vyškolený sonografista s kvalitným ultrazvukom.

Prítomnosť nosnej kosti – NB

Jedným zo znakov typických pre Downov syndróm je menší nos. Vyšetrenia ukazujú, že sa kosť nosa začína vyvíjať neskôr, a v prvom trimestri ešte spravidla chýba.

Ak pri vyšetrení v 11. až 13. týždni tehotenstva ultrasonografista stanoví prítomnosť nosnej kosti, riziko DS je výrazne nižšie, pretože v tomto čase u plodov s Downovým syndrómom nosová kosť chýba alebo je výrazne menšia. Nosová kosť chýba v 2 % prípadov zdravých plodov. V náleze sa nosná kosť označuje NB.

V 18. týždni musí byť dĺžka nosnej kosti nad 2,5 mm-rov, ale v priemere sa pohybuje okolo 4-5 mm.

Vyšetrenie nosovej kosti je niekedy limitované polohou plodu a sklonom tváre voči ultrasonografickej sonde. Ideálne podmienky na meranie sú vtedy ak je plod otočený tvárou k sonde a pozdĺžna os nosovej kosti a usg vlnenie tvoria 90 stupňový uhol.

Shutterstock

Ďalšie ultrazvukové markery

Zahŕňajú napr:

  • hodnotenie toku krvi v ductus venosus  (vetva pupočníkovej žily – prietok krvi touto cievou je mimoriadne citlivý na zmeny prúdenia krvi pri vrodených srdcových chybách),
  • trikuspidálna regurgitácia (spätný tok krvi z pravej komory srdca do pravej predsiene),
  • FMF uhol (meranie fronto-maxillárneho faciálneho uhla)

Sú vždy viazané na veľmi kvalitný prístroj a veľmi skúseného odborníka. Majú stanovenú váhu a podľa nich sa ďalej prepočítava riziko poškodenia dieťaťa.

Ako ďalej prenatálny screening?

V súčasnosti prevláda tendencia zisťovať patologický vývoj plodu na konci I. resp. začiatku II. trimestra pomocou kombinácie:

  1. ultrazvukového screeningu – šijové prejasnenie (NT -Nuchal Translucency) a prítomnost nosnej kosti – NB;
  2. biochemického screeningu – triple test (MSAFP, uE3 a HCG).
  3. V tejto kombinácii je screening schopný detekovať 95 % plodov s Downovým syndrómom, zachytí aj plody s inými chromozomálnymi odchýlkami, s ťažkými chybami srdca a veľkých ciev, skeletárnymi dyspláziami a genetickými syndrómami. Falošná pozitivita pri tejto kombinácii je udávaná medzi 1-2 % plodov.

    Výhody ultrazvukového screeningu poškodenia plodu

    Nespornou výhodou tejto metódy, okrem samotnej presnoti, sú pre mňa tieto tri faktory:

    1. Umožnuje zistiť problémy na strane bábätka už v 11. – 13. týždni (v prípade DS, pri poruche neurálnej rúry dáva definitívnu odpoveď v 18. – 20. tt).
    2. Výsledok viete hneď. Odpadá nekonečné čakanie, dlhodobý stres pre matku, dieťa, celú rodinu.

    3. Metóda je neinvazívna. Nie je nutný odber plodovej vody, hospitalizácia.

    4. Výsledok viete hneď. Odpadá nekonečné čakanie, dlhodobý stres pre matku, dieťa, celú rodinu.

      Metóda je neinvazívna. Nie je nutný odber plodovej vody, hospitalizácia.

      Jej plošnému zavedeniu pravdepodobne aktuálne bránia hlavne nároky na skúseného a vyškoleného odborníka a kvalitný prístroj dostupný v rozumnej vzdialenosti pre každú tehotnú.  

1 Hviezdička2 Hviezdičky3 Hviezdičky4 Hviezdičky5 Hviezdičiek (28 hlasov, priemerne: 4,40 z 5)
Loading...

Komentáre k článku

  1. Ja momentálne čakám tretie dieťa a tiež riešim ako budem reagovať na tripple test. Mám z prvého tehotenstva tažko postihnutú dcérku, milujem ju a starám sa o ňu ale len ťažko si viem predstaviť, že by som mala doma ešte jedno takto postihnuté dieťa. Druhá dcérka sa narodila v poriadku, ani na genetike nám nezistili genetické podmienenie postihnutia, ale váham. Potrat mi pripadá radikálny a amnio aj tak nepresné. Neviem….

    ADD: MUSANA Inak neodsudzujem žiadneho rodiča, ktorý dá svoje dieťa do ústavnej starostlivosti. Je to namáhavá práca bez adekvátnej finančnej pomoci zo strany štátu, lebo 250€ opatrovateľský príspevok za 24 hodín, 365 dní v roku nepovažujem za adekvátne. Veľa ľudí nemá na výber a ústav je riešenie aby prežili, keď musia zarábať.

    1. Ja neodsudzujem nikoho, kto sa rozhodne dať do ústavu postihnuté dieťa – asi som sa zle vyjadrila, myslela som to tak, že ak tí rodičia už dopredu vedia, že postihnuté dieťa v žiadnom prípade nechcú/nezvládnu a spoliehajú sa na tieto vyšetrenia (hoci aj s nie 100% výsledkom), je dobré, že majú možnosť voľby umelého prerušenia tehotenstva. Obdivujem všetkých, čo si postihnuté dieťa nechajú, či už o tom dopredu vedeli, alebo nie. Postihnuté dieťa neznamená automaticky nešťastné dieťa, ale samozrejme omnoho náročnejší život pre rodičov a celú rodinu, to mi je jasné, i keď som to nezažila na sebe ako rodičovi, chápem, že nie pre každého je to možné. Môj otec ochorel a bol od 1,5 roka života („len“) telesne postihnutý, tak mám predstavu, hoci bol v dospelosti do istého veku sebestačný, mal veľmi ťažký život a to hlavne vďaka nevyspelej diskriminačnej spoločnosti. Babička ho v detstve na chrbte do školi a zo školi nosila niekoľko kilometrov, to si vôbec neviem predstaviť, že by som ja zvládala, ale dúfam, že v prípade potreby by som dokázala prekročiť svoje hranice. Dúfam, že keď to tak teraz cítim, že potom nesklamem, lebo aj to sa môže samozrejme stať – predstava je vždy iná ako realita a nie som žiadna veštica jasnozrivá, hoci som tejto téme venovala veľa predstáv a úvah… V každom prípade nie som psychicky schopná umelého prerušenia tehotenstva a vzhľadom k tomu i vzhľadom k nie 100% výsledkom týchto vyšetrení som sa rozhodla tieto vyšetrenia radšej ani nepodstupovať.

      1. A ešte som chcela napísať, že hoci ja umelého prerušenia tehotenstva schopná nie som, zároveň nikoho neodsudzujem, kto sa takto rozhodne z akýchkoľvek dôvodov. Moje pocity a názory sú platné pre mňa, ale pre iných to môže byť všetko úplne inak a preto je dobré, že je možnosť voľby.

  2. Ďakujem za výborný článok! Tiež sme s manželom za jedno, že dieťa prijmeme akékoľvek, zdravé aj choré. Takže nie je dôvod, aby sme sa stresovali týmito vyšetreniami. Lepšie, ako to napísala Chardonay, sa to vyjadriť nedá: „Aj zdravé deti môžu ochorieť, a tiež ich nedáme utratiť.“

    Myslím si ale, že tieto vyšetrenia sú vhodné pre rodičov, ktorí v žiadnom prípade postihnuté dieťa nachcú a dali by ho potom do ústavu. Súhlasím, že každý by mal mať možnosť týchto vyšetrení a slobodného rozhodnutia.

  3. Vcera sme s manzelom boli na 3D ultrazvuk, som v 13 tt a mam 29 rokov. Je to radostna sprava ak ste tehotna s tesite sa na babo. Lekar ma vysetril tesili sme sa ze vidime malicke zdalo sa mi dost dlhe vysetrenie potom lekar povedal aby kurier okamzite dorucil krv. Poslal nas cakat,samozrejme v hlave strach preco dal tu krv rychlo posurit. Potom si nas dnu zavolali. Zacal nam rozpravat ze mame vysoke cisla, srdiecko nie je ok, crievka su vonku v pupocnej snure s nrmame nosovu kosticku. A je to na 95% Downov syndrom. Mozno ani neprezije v maternici. Bol to pre nas Sok,nikto v rodine nie je postihnuty nam to lekar povedal je to but geneticky alebo nahodne. U nas je to nahoda na nas to vyslo

  4. Som tehotná a moja doktorka mi povedala že to musím ísť že ti je veľmi dôležité ale vôbec mi nevysvetlila čo je to zač.Určite tam nepôjdem ja si nechám dieťa akékolvek.Pravda je že by som bola v depresiách a skľúčená keby vyšlo že bude choré a nakoniec by nemuselo byť .Takto si užijem tehotenstvo bez stresov.Ďakujem za Vaše príspevky čo mi moja lekárka nepovie dozviem sa takto.Veď ani nevie poriadne v akom som týždni a už vôbec mi nepovedala či vizerá byť bábatko v poriadku.

  5. Tieto ultrazvuky sú platené? Alebo to hradí poisťovňa? Koľko sa zaň platí? Ak viete niekto odpoveď, bola by som vďačná smile

  6. Mala som vysoke AFP, aj tripletest, hoci termin otehotnenia som vedela presne. Plodova voda aj sono boli v poriadku, dcera sa narodila zdrava. Cakanie v strese a strachu sa odzrkadlilo zrejme v tom, ze v 5 rokoch sme zacali mat problemy so zajakavostou, je extremne precitlivela, placliva …

  7. AFP testy vychadzaju zle vtedy, ak neviete presny termin pocatia. Ja som pri prvom teho mala vysledky zle, pri druhom som tipovala, ze sa lekar „sekol“ s vypoctom o dva tyzdne, pri tretom som rovno nadiktovala termin pocatia. Vysledok? vysledky AFP ukazkove. Konecne ma neposielali na amnio. Pri prvom dietati som bola na amnio, pri druhom som to odmietla-vedela som, ze sa sekli s vypoctom mojej dlzky gravidity, pri tretom nebolo treba.

    Neodsudzujte vysetrenia, ktore sa praktizuju na Sk len preto, lebo niekde „vonku“ ich nepraktizuju. Keby bola situacia opacna, urcite by ste sa VY BOJOVNICKY ZA LUDSKE PRAVA ozvali a dozadovali sa tychto vysetreni, lebo ich v EN alebo UK robia.

    Kazda tehulka je ina, nie kazdy lekar je super na jednotku, ale citanim na internete alebo knih a posudenim vlastnej situacie, rizika, spolu s nazorom lekara si takmer kazda zena vie vyvodit zaver nalvhodnejsi pre nu. A to, co je vhodne pre mna, nemusi vhodne pre druhu tehulku!!

    A Abusot ma Kat pravdu. Interupciu je mozne vykonat este aj po 20tt, len ja presne neviem do kolkeho. V pripade, ze by sa pri amnio a pri morfol.ultrazvuku v 20tt potvrdilo nejake vazne ochorenie, je to este mozne.

    Ja som lekara napriklad upozornila, ze som pri dvoch teho mala znizene hodnoty AFP-Down a uz ma radsej poslal na NT ultrazvuk, ktory sa robi v 12.tt Som rada, ze som mala tu moznost, lebo teraz si v klude uzivam teho bez obav, ze dietatko ma Downa.

  8. Váš komentár

    Vsetky testy by mali byt dobrovolne: ak je zena rozhodnuta pre dieta za akychkolvek okolnosti-naco! Ak sa rozhodne vylucit akekolvek riziko, absolvuje ponuknute vysetrenia a vcas sa rozhodne. A este pre komentar od KAT: tehotenstvo je mozne zo zdravotnych dovodov napr. pri poškodeni plodu urobit do 24.mesiaca.!!!!

  9. Opravte ma ak sa mylim, ale nie su interupcie na Slovensku povolene len do 12. tyzdna? Ked vychadzam z tohoto predpokladu, nevidim dovod na geneticke testy v tejto krajine. Preco sa zbytocne stresovat nejakymi testami a vysledkami, ked nakoniec moze byt aj tak vsetko inak a navyse s tym aj tak uz nic nenarobite? Alebo platia pre udajne postihnute plody vynimky?

    V kazdom pripade, tieto testy nie su natolko presne, aby udali dostatocny dovod na to, aby bolo tehotenstvo ukoncene. Ja som napriklad tieto testy uplne odmietla, lebo som nevidela dovod v zbytocnom sa stresovani, ked aj tak viem, ze by som si vlastne dietatko zabit nevedela, nech by bolo akekolvek.

    Tolko mojej logiky smile

  10. Mila Maria,uplne suhlasim s predoslymi komentarmi.Mali sme zle vysledky Triple testu,odporucili nam chroniobiopsiu.Nakoniec po dlhom zvazovani a uvazovani som ju podstupila.Prezili sme spolu s manzelom dni v slzavom udoli kym sme cakali na vysledky.Nik si nevie predstavit co to je,cakat na ortiel ci bude vase dietatko zdrave a ci nie.A ak nahodou bude vysledok pozitivny co potom…nastastie vsetko dobre dopadlo,nam sa narodil krasny zdravy chlapcek.Ale tie preplakane dni a noci neprajem nikomu,a to len preto ze vysledky boli mimo normu..ale ten pocit neistoty tam stale bol…az do porodu.To je tak ked,vam niekto da cervika a uz to ide…nie vzdy su pokroky v medicine take 100%.Ta istota tu nieje nikdy.Tiez poznam pripady ked odporucil lekar po odbere plodovej vody ukoncenie tehotenstva,z dovodu pozitivity na Downov syndrom.Mlada rodinka sa zhodla na tom ze,predsa je to ich dieta a budu to musiet zvladnut,ved aj zdrave deti mozu ochoriet,a tiez ich nedame utratit preto..dalej sa o nich starame.Narodilo sa mi uplne zdrave dieta.Takze ani odber plodovej vody nieje 100%…

  11. vykaslite sa na AFT, mam priatelov, ktori mali vsetky AFP uplne v pohode a napokon sa im narodil Down, a potom ine kamaratky, ktore strasili strasnymi pravdepodobnostami genetickych poruch a napokon sa im narodili absolutne zdrave deti . Tuto prenatalnu diagnostiku nejako nepovazujem za rozumnu vec….

    1. máš spiatočnícke názory na prenatálnu diagnostiku…už doba trošku pokročila
      Možno keby si sa sama dostala do situácie,kde by si potrebovala vyvrátiť pochybnosti o vývojových poruchách tvojho dieťatka,tak by si hovorila inak

  12. Dobry clanok. Skoda len, ze o triple teste sa hovori, pise, ale aby ho robili standardne celoplosne, to mozme len snivat. Ked som cakala syna, brali mi len HCG (aj to nie beta free) a AFP…samozrejme, nas labak ma permanentne zle vysledky (vsetky moje kamaratky mali vys. mimo normu), nastastie, syn je zdravy a vsetky ostatne deticky tiez. Nikto nema paky na to, aby sa s tym nieco robilo…

Pridaj komentár